近日，通用技术环球医疗西电集团医院骨科与神经内科通过多学科会诊的方式，成功确诊了一例罕见疾病——平山病。这位长期受到上肢无力、震颤及肌肉萎缩等症状困扰的患者，在专家团队的细致检查和会诊下，得到了明确的诊断。

　　75岁的患者高大爷，因左手麻木末梢刺痛持续一年，来到西电集团医院骨科就诊。经过初步检查，门诊医生怀疑为肘管综合征，并将其收治入院。然而，在进一步的检查中，杜俊伟副主任医师发现高大爷的右上肢肌肉萎缩严重，右手无力到几乎无法进行抓持动作，左手的骨间肌也出现了萎缩现象。

　　高大爷回忆称，这些症状已伴随他长达50年之久。年轻时，因家庭经济条件有限，他在当地多家医院就诊，但始终未能得到明确的诊断。多年来，这些症状一直困扰着他，但他并未放弃寻找治疗方法。

　　为了明确高大爷的病情，骨科张富军主任团队与神经内科姚力主任团队密切合作，立即启动了多学科会诊机制。在完善各项检查的基础上，姚力主任亲自对高大爷进行了详细的查体，并安排电生理检查进行辅助诊断。经过细致分析和深入讨论，专家团队从临床表现、影像学及电生理特征、鉴别诊断、临床分型等多方面入手，对高大爷的病情进行了全面评估。

　　最终，专家团队排除了肌肉病变、脊髓型或神经根型颈椎病、脊髓空洞症及肌萎缩侧索硬化症等可能性，确诊高大爷患有罕见的平山病。针对高大爷的病情，张富军主任团队为其制定了个性化的治疗方案，并进行了详细的健康指导。高大爷对医院的诊断技术表示高度赞扬，并表示将积极配合治疗。

　　此次成功确诊平山病病例，不仅为患者带来了福音，也进一步展现了西电集团医院在罕见病诊断方面的实力和水平。未来，医院将继续加强多学科会诊和协作，提高罕见病的诊断和治疗水平，为广大患者提供更加优质、高效的医疗服务。

　　平山病

　　平山病，又称青年上肢远端肌萎缩症，是一种罕见的良性自限性运动神经元疾病。该病好发于青春期男性，主要影响上肢远端肌肉，导致肌肉无力和萎缩。由于该疾病的罕见性和临床表现的多样性，其诊断往往面临诸多挑战。